מוטציות

מהי מוטציה, באופן כללי?

תשובה נכונה: שינוי ברצף ה-DNA של אורגניזם

מוטציה היא שינוי קבוע ברצף הנוקלאוטידים של מולקולת ה-DNA. מוטציות יכולות להיות ספונטניות (טעויות בשכפול) או מושרות על ידי גורמים חיצוניים (מוטגנים), והן מקור השונות הגנטית הבסיסי ביותר עליו פועלת הברירה הטבעית.

מהי מוטציית 'החלפה' (substitution) של בסיס יחיד ב-DNA, ומהי אחת ההשלכות האפשריות שלה?

תשובה נכונה: החלפת בסיס נוקלאוטידי אחד באחר; בשל ניוון הקוד הגנטי היא עשויה שלא לשנות את חומצת האמינו כלל (מוטציה שקטה)

מוטציית החלפה (substitution) מחליפה בסיס נוקלאוטידי בודד באחר. מכיוון שהקוד הגנטי 'מנוון' (מספר קודונים שונים יכולים לקודד לאותה חומצת אמינו), החלפה מסוימת עשויה ליצור קודון חדש המקודד לאותה חומצת אמינו בדיוק — מוטציה 'שקטה' (silent) שאינה משנה את החלבון הסופי. במקרים אחרים היא עלולה לשנות חומצת אמינו (missense) או ליצור קודון עצירה מוקדם (nonsense).

מהם מוטגנים (mutagens)?

תשובה נכונה: גורמים חיצוניים (כימיים, פיזיקליים או ביולוגיים) המעלים את קצב היווצרות המוטציות

מוטגנים הם גורמים העלולים לפגוע ב-DNA ולהעלות את שכיחות המוטציות מעבר לקצב הספונטני הרגיל — למשל קרינה מייננת (UV, רנטגן), חומרים כימיים מסוימים (כמו במעשן סיגריות), ווירוסים מסוימים.

מהי מוטציה גנומית (כרומוזומלית) בהשוואה למוטציה נקודתית (גנית)?

תשובה נכונה: מוטציה גנומית משנה את מספר הכרומוזומים השלם או את מבנם (למשל תסמונת דאון); מוטציה נקודתית משנה בסיס בודד או מספר קטן של בסיסים ברצף DNA

מוטציה גנומית (כרומוזומלית) פועלת ברמת הכרומוזום כולו — למשל עותק נוסף של כרומוזום 21 (תסמונת דאון, טריזומיה 21), או שינויים מבניים כמו מחיקה, שכפול, היפוך או טרנסלוקציה של קטע כרומוזום. מוטציה נקודתית (גנית) פועלת ברמת הרצף הגנטי עצמו — שינוי, הוספה או חסרה של בסיס בודד או מספר קטן של בסיסים בגן ספציפי.